Առողջապահության նախարարության մասնագետները սահմանել են Հայաստանին բնորոշ հազվադեպ հիվանդությունների շուրջ 90 տեսակ: Այս ցուցակը ամեն երկրում ստեղծվում է՝ հիմք ընդունելով տվյալ պետության բնակչության թվաքանակը:
Տարբեր տարածաշրջաններում հազվադեպ են համարվում տարբեր հիվանդություններ: Եվրոպական երկրներում հազվադեպ է համարվում այն հիվանդությունը, որը հանդիպում է 2000 բնակչից 1-ի մոտ, իսկ ԱՄՆ-ում`1500-ից 1-ի:
Հազվադեպ հիվանդությունների 80 տոկոսը ժառանգական են: Լինում են ներվամկանային համակարգի, խրոմոսոմային, նյութափոխանակության, ուռուցքային, արյան հազվադեպ հիվանդություններ: Հայաստանում առավել տարածված է Պարբերական հիվանդությունը, որը անվանում են նաև Երևանյան հիվանդություն: Հազվադեպ հիվանդությունները կարող են կյանքի համար վտանգ ներկայացնել:
«Գենետիկայի հանրապետական բժշկական կենտրոնի» ղեկավար Ալբերտ Մաթևոսյանի խոսքով, այս հարցով արդյունավետ զբաղվելու համար անհրաժեշտ է «ազգային ծրագիր և օրենքներ, պետք են էքսպերտային կենտրոններ և պետք է պատրաստվեն մասնագետներ»:
Աշխարհում հաշվառվում են շուրջ 5-7 հազար այդպիսի հիվանդություններ, որոնց մի մասը ընհանրապես համարվում են էկզոտիկ:
